El análisis genético es una prueba compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el análisis del ADN . El ADN es la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos y consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice, y se encuentra en el núcleo de las células o -en una pequeña parte- en las mitocondrias.
Un gen es la Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Los genes son segmentos de ADN; la mayoría de los genes contienen información para elaborar una proteína específica.
Cada una de las células del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes que se encuentran en los cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas – 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la mitad de sus cromosomas de su madre y la mitad de su padre.
Los genes llevan información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o características de cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).
Los estudios genéticos sirven para detectar alteraciones o mutaciones de esos genes, que podrían causar alteraciones o enfermedades. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio . A ese tipo de análisis se le llama cariotipo.
Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma) y para detectarlos es necesario utilizar técnicas muy sofisticadas de análisis del ADN. Son estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.
En general, las pruebas genéticas se realizan utilizando una muestra de sangre o un frotis bucal. Pero también se pueden realizar con muestras de cabello, saliva, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otros tejidos.
Con los Estudios Genéticos podemos anticiparnos a posibles alteraciones que puedan afectar a tu salud y actuar precozmente para evitar complicaciones u obtener tratamientos más efectivos para el paciente y sus familias.
Existen multitud de paneles genéticos, como por ejemplo, aquellos que evalúan el riesgo cardiovascular, la posibilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer, enfermedades raras, afectación de los factores de la coagulación , riesgo de desarrollar Alzheimer y un largo etc.
- Conocer tu riesgo personal, en términos de probabilidad, de desarrollar cualquiera de las enfermedades que se estudian
- Si el resultado fuera positivo, se podrían tomar medidas preventivas orientadas por tu médico para un seguimiento riguroso a estudios diagnósticos más específicos
- Podrás planificar tu vida reproductiva
- Podrás informar a tus familiares sobre el posible riesgo de que también sean portadores de las mismas variantes genéticas y poder así anticiparse a la enfermedad
- Si ya te hubieran diagnosticado alguna de estas enfermedades, te darán información acerca de las posibilidades de tratamiento más adecuado
