L'anàlisi genètica és una prova complexa que es realitza en un laboratori especialitzat en l'anàlisi de l'ADN . L'ADN és la molècula que conté la informació genètica en tots els éssers vius i consisteix en dues cadenes que s'enrotllen entre elles per a formar una estructura de doble hèlix, i es troba en el nucli de les cèl·lules o -en una petita part- en els mitocondris.
Un gen és la Unitat funcional i física de l'herència que passa de pares a fills. Els gens són segments d'ADN; la majoria dels gens contenen informació per a elaborar una proteïna específica. Cadascuna de les cèl·lules del cos humà conté entre 25.000 i 35.000 gens que es troben en els cromosomes. Els humans tenim 23 parells de cromosomes – 22 parells autosòmics, i un parell de cromosomes sexuals, X e I. Cada progenitor contribueix amb un cromosoma del seu parell d'autosomes i un del parell sexual, de manera que la descendència obtingui la meitat dels seus cromosomes de la seva mare i la meitat del seu pare.
Els gens porten informació que determina els nostres trets, és a dir, aspectes o característiques de com som i que ens transmeten els nostres pares (els heretem d'ells).
Els estudis genètics serveixen per a detectar alteracions o mutacions d'aquests gens, que podrien causar alteracions o malalties. En alguns casos, les mutacions poden ser tan grans que es poden detectar observant els cromosomes al microscopi . A aquesta mena d'anàlisi se'n diu cariotip.
No obstant això, normalment, les mutacions són canvis tan petits que afecten una única base química de l'ADN (una lletra del genoma) i per a detectar-los és necessari utilitzar tècniques molt sofisticades d'anàlisis de l'ADN. Són estudis moleculars, i normalment es realitzen mitjançant la seqüenciació d'una petita part del genoma del pacient.
En general, les pruebas genéticas se realizan utilizando una muestra de sangre o un frotis bucal. Pero también se pueden realizar con muestras de cabello, saliva, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otros tejidos.
Amb els Estudis Genètics podem anticipar-nos a possibles alteracions que puguin afectar la teva salut i actuar precoçment per a evitar complicacions o obtenir tractaments més efectius per al pacient i les seves famílies.
Existeixen multitud de panells genètics, com per exemple, aquells que avaluen el risc cardiovascular, la possibilitat de desenvolupar uns certs tipus de càncer, malalties rares, afectació dels factors de la coagulació , risc de desenvolupar Alzheimer i un llarg etc.
- Conèixer el teu risc personal, en termes de probabilitat, de desenvolupar qualsevol de les malalties que s'estudien
- Si el resultat fos positiu, es podrien prendre mesures preventives orientades pel teu metge per a un seguiment rigorós a estudis diagnòstics més específics
- Podràs planificar la teva vida reproductiva
- Podràs informar els teus familiars sobre el possible risc que també siguin portadors de les mateixes variants genètiques i poder així anticipar-se a la malaltia
- Si ja t'haguessin diagnosticat alguna d'aquestes malalties, et donaran informació sobre les possibilitats de tractament més adequat
