Alguns pacients pediàtrics, inclús amb els tests prenatals correctament efectuats, presenten anomalies congènites, trets dismòrfics, retards del desenvolupament, trastorns de l'espectre autista, entre altres manifestacions. Mitjançant una anàlisi completa del genoma detectem alteracions genètiques que passen desapercebudes en el cariotip convencional, permetent la identificació de petites alteracions, així com una interpretació diagnòstica de més de 250 síndromes.
Què analitza: Anàlisi completa del genoma (Whole Genome Biochips), s'estudiarà segons la sospita clínica.
Mostra: Sang
Termini de lliurament: a partir de 6 dies laborables
