Algunos paciente pediátricos, aún con los tests prenatales correctamente efectuados, presentan anomalías congénitas, rasgos dismórficos, retrasos del desarrollo, trastornos del espectro autista, entre otras manifestaciones. Mediante un Análisis completo del genoma detectamos alteraciones genéticas que pasan desapercibidas en el cariotipo convencional, permitiendo la identificación de pequeñas alteraciones, así como una interpretación diagnóstica de más de 250 síndromes.
Qué analiza: Análisis completo del genoma (Whole Genome Microarrays), se estudiará según la sospecha clínica.
Muestra: Sangre
Plazo de entrega: a partir de 6 días laborables